Χαίρομαι που είμαι εγώ που γεννήθηκα με αυτή την ασθένεια: Ο πρίγκιπας Φρειδερίκος για τη νόσο POLG
Ο πρίγκιπας Φρειδερίκος του Λουξεμβούργου μίλησε για τη διάγνωσή του με PolG και για το τι του έδωσε παρηγοριά στις δυσκολίες της ζωής του σε ένα συγκινητικό βίντεο που δημοσιεύθηκε στα social media μετά τον θάνατό του από γενετική διαταραχή σε ηλικία 22 ετών.
Ο Φρειδερίκος διαγνώστηκε με τη μιτοχονδριακή νόσο PolG σε ηλικία 14 ετών και πέθανε την 1η Μαρτίου οκτώ χρόνια μετά.
Μετά την απώλεια του, ίδρυμα που συστάθηκε από τον ίδιο και τους γονείς του για την ασθένεια, το The PolG Foundation, επανέφερε στη δημοσιότητα ένα βίντεο με τις μαρτυρίες του.
«Όταν είσαι παιδί, έχεις όλα αυτά τα όνειρα, όλες αυτές τις φιλοδοξίες. Όλα όσα θέλεις να κάνεις» λέει ο πρίγκιπας στο βίντεο που έκανε πρεμιέρα στο YouTube για πρώτη φορά τον Σεπτέμβριο του 2024.
«Οι δυνατότητες είναι ατελείωτες» λέει καθώς πλάνα τον δείχνουν να τρέχει στην παραλία και να αθλείται πριν το κάδρο γυρίσει σε μια φωτογραφία του όπου κοιμάται στο νοσοκομείο.
«Δεν είμαι σίγουρος ότι κατάλαβα όλες τις συνέπειες του PolG όταν διαγνώστηκα για πρώτη φορά. Είναι αναπάντεχο, σιωπηλό, σιγά σιγά ο κόσμος γίνεται όλο και μικρότερος» συνεχίζει.
Στη συνέχεια εμφανίζονται οι Εμίλια και Αμελί, δύο αδέρφια και ασθενείς PolG των οποίων ο αδελφός Φιλίπ πέθανε από την ασθένεια σε ηλικία 20 ετών τον Μάιο του 2023. Μία από τις αδερφές περιγράφει ότι «αν και οι στιγμές τους ορίζονται από πρωτιές, οι ζωές τους είναι φτιαγμένες από επιλόγους».
Η σπάνια πάθηση θεωρείται ότι επηρεάζει περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά είναι δύσκολο να διαγνωστεί λόγω του ευρέος φάσματος των συμπτωμάτων.
«Όταν ήμουν 19 χρονών, άρχισα να ασχολούμαι με τη μόδα και απλώς προσπαθώ να κάνω διασκεδαστικά πράγματα», ακούγεται να λέει ο πρίγκιπας καθώς τα πλάνα δείχνουν κομμάτια από τη σειρά ρούχων με την επωνυμία MITO που σχεδίασε για να υποστηρίξει οικονομικά την έρευνα του ιδρύματος.
Ο Φρειδερικός ήταν καθισμένος σε αναπηρικό αμαξίδιο καθώς κουβέντιαζε και γελούσε με άλλους νέους που έβλεπαν τις δημιουργίες του.
«Υποθέτω ότι αυτό με βοηθά κατά κάποιο τρόπο, μετατρέποντας αυτή την τρομερή ασθένεια σε αναμνήσεις που μπορώ να μοιραστώ με τον κόσμο», είπε.
Το κλιπ κλείνει με πλάνα των δύο κοριτσιών και τον Φρειδερίκο να κοιτάζει παλιές φωτογραφίες του σπιτιού και βίντεο του να περπατά στην παραλία.
Το κείμενο στο τέλος αναφέρει ότι «η έρευνα PolG θα σώσει ζωές» με αίτημα για δωρεές.
«Μπαμπά, είσαι περήφανος για μένα;»
«Αφού έκανε δώρο στον καθένα μας τους αποχαιρετισμούς μας -κάποιοι ευγενικοί, άλλοι σοφοί, άλλοι διδακτικοί- μας άφησε συλλογικά με ένα τελευταίο μακροχρόνιο οικογενειακό ανέκδοτο», έγραψε ο πατέρας του Ροβέρτος στην ανακοίνωση του.
Η τελευταία ερώτηση του Φρέντερικ προς τον πατέρα του ήταν μια ερώτηση που είχε μεγάλο βάρος: «Μπαμπά, είσαι περήφανος για μένα;»
«Μόλις μπορούσε να μιλήσει για αρκετές μέρες, οπότε η σαφήνεια αυτών των λέξεων ήταν τόσο εκπληκτική όσο και αβάσταχτο το βάρος της στιγμής», θυμάται ο Ροβέρτος μιλώντας στο SKY.
Παρά την ασθένειά του, ο Φρέντερικ εργάστηκε ακούραστα για να ευαισθητοποιήσει και να χρηματοδοτήσει την έρευνα.
Όταν ρωτήθηκε αν ήθελε να δημιουργήσει ένα ίδρυμα για να βοηθήσει άλλους, άδραξε την ευκαιρία.
Διοχέτευσε τη δημιουργικότητά του στο branding του Ιδρύματος POLG, συνεργαζόμενος με τη σχεδιάστρια Donna Karan και άλλους για την ανάπτυξη της σειράς ρούχων MITO, πουλώντας ρούχα για την ευαισθητοποίηση.
Όμως η συμβολή του δεν σταμάτησε εκεί.
Η κληρονομιά ενός μικρού πρίγκιπα
Ο Φρειδερίκος συμμετείχε σε ιατρικές δοκιμές, βοηθώντας στην ανάπτυξη ιατρικών μοντέλων για έρευνα σε όλη την Ελβετία, τις ΗΠΑ και την Ευρώπη.
Το έργο του έθεσε τα θεμέλια για το The POLG Toolbox, έναν κρίσιμο σημείο αναφοράς για τους επιστήμονες.
«Το Ίδρυμα POLG, μέσα σε τρία μόλις χρόνια, έχει επιτύχει τόσα πολλά, συμπεριλαμβανομένης της χρηματοδότησης τεσσάρων μεγάλων ερευνητικών έργων, συνολικού ύψους άνω των 3,6 εκατομμυρίων δολαρίων ΗΠΑ», είπε ο Ροβέρτος.
Η μητέρα του, η πριγκίπισσα Τζούλι, υπήρξε η κινητήρια δύναμη πίσω από αυτές τις προσπάθειες, ενώνοντας την επιστημονική κοινότητα για να προωθήσει την έρευνα και τις πιθανές θεραπείες.
Συνδημιούργησε το branding του Ιδρύματος POLG, συνεργάστηκε με τη σχεδιάστρια Donna Karan και άλλους για την ανάπτυξη της σειράς ρούχων MITO και συμμετείχε σε ιατρικές δοκιμές, βοηθώντας στην ανάπτυξη ιατρικών μοντέλων για έρευνα σε όλη την Ελβετία, τις ΗΠΑ και την Ευρώπη
Φέτος, το ίδρυμα πρόκειται να ξεκινήσει την πρώτη διεθνή προοπτική POLG Natural History Study, με στόχο τη βελτίωση της κλινικής φροντίδας και του σχεδιασμού των δοκιμών.
Ο Φρέντερικ, παρά τους αγώνες του, είδε την ασθένειά του ως δώρο.
«Μιλώντας σε έναν φίλο μας (εν αγνοία μας μέχρι τώρα), είπε: Χαίρομαι που είμαι αυτός που γεννήθηκε με αυτή την ασθένεια. Παρόλο που θα πεθάνω από αυτήν… και ακόμα κι αν οι γονείς μου δεν έχουν το χρόνο να με σώσουν, ξέρω ότι θα μπορέσουν να σώσουν άλλα παιδιά».
Ο πατέρας του ορκίστηκε ότι η αποστολή του Φρέντερικ θα συνεχιζόταν.
«Με τη βοήθεια του υπερήρωα μας ελπίζουμε να μετατρέψουμε τη βαθιά μας θλίψη σε θετικά αποτελέσματα και να ακολουθήσουμε το ακλόνητο παράδειγμά του. Το απόλυτο μήνυμά του είναι ελπίδα, συμπόνια και ανθεκτικότητα» πρόσθεσε.
«Είμαστε όλοι πολύ περήφανοι για σένα, Φρειδερίκο. Είμαι τόσο πολύ περήφανος για σένα. Σε αγαπάμε!» κατέληξε.
Μια ζωή πριν και μια ζωή μετά
«Στην οικογένειά μας υπάρχει η ζωή πριν τις 26 Ιουλίου 2016 και η ζωή μετά. Εκείνη την ημέρα, ο τότε 14χρονος γιος μας, Φρειδερίκος, διαγνώστηκε», είπαν οι γονείς του.
«Ως έφηβος, όταν ο Φρειδερίκος και άλλοι σαν αυτόν θα έπρεπε να βιώνουν τις συναρπαστικές αλλαγές της εφηβείας, ανάμεσα σε αμέτρητες άλλες προκλήσεις, αντίθετα έρχονται αντιμέτωποι με την πιθανότητα να χάσουν την ικανότητά τους να περπατούν, να τρώνε και να βλέπουν. Το χειρότερο είναι ότι ενημερώνονται πως αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες και καμία ίαση», αναφέρει το ίδρυμα.
Ο πρίγκιπας Ροβέρτος του Λουξεμβούργου είναι ξάδερφος του Ανρί, Μεγάλου Δούκα του Λουξεμβούργου.
Ο Φρειδερίκος γεννήθηκε με την πάθηση αλλά η διάγνωση έγινε στην εφηβεία όταν και τα συμπτώματα έγιναν πιο έντονα.
Η μητέρα του, πριγκίπισα Τζούλι του Νασάου, αφιερώθηκε στον να είναι φροντίστρια του και σύμμαχος στην προσπάθεια να καθιερωθεί και να γίνει γνωστό το ίδρυμα που δημιουργήθηκε με πρωτοβουλία της οικογένειας και έδωσε νόημα και ενθουσιασμό στον Φρειδερίκο.
Τι είναι η νόσος POLG
Η νόσος POLG είναι μια γενετική πάθηση που εξαντλεί την ενέργεια των κυττάρων του σώματος και αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλών οργάνων.
«Κάποιος θα μπορούσε να το συγκρίνει με μια ελαττωματική μπαταρία που δεν φορτίζει ποτέ πλήρως και βρίσκεται σε μια συνεχή κατάσταση εξάντλησης», εξηγεί το ίδρυμα POLG.
Η πάθηση επηρεάζει τα μιτοχόνδρια, τα «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» του κυττάρου, τα οποία μετατρέπουν την τροφή σε ATP, την κύρια μορφή ενέργειας που χρησιμοποιεί το σώμα μας για να λειτουργήσει.
Τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA, το οποίο απαιτεί ένα συγκεκριμένο ένζυμο για την αναπαραγωγή του, που βρίσκεται στα γονίδια POLG και POLG2 του κυττάρου-ξενιστή.
Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν επομένως την ικανότητα των μιτοχονδρίων να αναπαράγονται αναφέρει σε δημοσίευμά του ο Independent.
Τα συμπτώματα και οι δυσκολίες
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή και μπορεί να είναι από ήπια έως σοβαρά.
Τα πιο συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, οφθαλμοπληγία (αδυναμία ή παράλυση των ματιών), επιληψία και ηπατική ανεπάρκεια.
Η διάγνωση μπορεί να είναι πολύ δύσκολη, καθώς επηρεάζει ένα ευρύ φάσμα οργάνων και παρουσιάζει πολλά διαφορετικά συμπτώματα.
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία ή ίαση για τη νόσο POLG.
Η σπάνια πάθηση θεωρείται ότι επηρεάζει περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά είναι δύσκολο να διαγνωστεί λόγω του ευρέος φάσματος των συμπτωμάτων αναφέρει ο The Guardian.
